台灣約有三萬名巴金森氏症患者,從手抖惡化到癱瘓,讓患者和家人都備受煎熬,巴金森氏症不是老人病,有15%的患者在壯年發病。台大醫院今天公布研究國人罹患巴金森氏症的兩個重要發現,除了家族遺傳因素,好發於45歲以下的年輕型巴金森氏症,與FBOX7基因突變有關;此外,導致國人罹病的環境因子,則與每天喝酒、曾喝過井水、地下水有關。
台大醫院神經部主任吳瑞美表示,以台大收治患者的經驗,15%的病友在50歲前發病。年輕患者除了有少數是家族性遺傳外,醫界也想要進一步找出年輕罹病的祕密。
但巴金森氏症的疾病複雜,不是單一因子就能決定。為了找出巴金森氏症的病因,台大巴金森症暨動作障礙中心收集了500多名病友,與500多名一般民眾進行對照,研究環境因子、內在體質等與致病的關連性。
吳瑞美說,國際間已發現多個基因與巴金森症有關,經過研究,發現其中有一個「FBOX7」的基因變異,容易誘發國人年輕型巴金森氏症。另外,研究團隊在探討環境因子時也發現,男性、每天有喝酒習慣,以及長期喝井水、地下水有關。
巴金森氏症除了手抖、無力、動作緩慢等典型的動作障礙,台大醫院發現,約半數的病友,罹病後的2到4年,出現輕度認知功能障礙,罹病後8年,更有30%到40%會失智,讓家屬照顧上更耗費心力。
吳瑞美表示,巴金森氏症患者還會伴隨有便秘、憂鬱症、睡眠障礙等。同時台大醫院的經驗發現,普遍會出現輕度功能障礙的症狀,對於他人的情緒、或是想法,無法正確的「看人臉色」,當患者出現認知問題時,家人也常會誤以為是久病後心情不好、鬧情緒,以致造成家人與患者之間的摩擦。
閱報秘書╱巴金森基因研究
歐洲及日本都展開大規模全基因關聯性研究,發現骨髓基質細胞抗原1(簡稱BST1)、FBOX7、GAK、HLA-DRA、RIT2、STX6及維他命D受器(VDR)等基因,會影響體內的鈣離子調控、能量代謝等,與偶發型、非家族遺傳的巴金森氏症有關聯。
台大醫院巴金森症暨動作障礙中心近來以病例對照研究,找出國人的FBOX7基因若發生突變,可能會誘發年輕型的巴金森氏症。
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